Факти за хемофилията

Какво представлява хемофилията?

Хемофилията е наследствено предавано заболяване при мъжете. В света има между 200 000 и 300 000 мъже с хемофилия А или В.

Пациентите с хемофилия А не произвеждат, или произвеждат недостатъчно количество от кръвосъсирващия протеин фактор VIII (FVIII). Тези с хемофилия В имат подобни проблеми с фактор IX (FIX). Хемофилията се характеризира като “тежка”, когато активността на засегнатия кръвосъсирващ фактор (FVIII или FIX) е <1% от нормалната. Тежката форма на хемофилия често се съпровожда със спонтанни кръвоизливи (кървене, което не е свързано с травма или нараняване). Хемофилията се определя като лека, когато активността на съответния кръвосъсирващ фактор е >5%, но по-малка от нормалната. Хемофилията се определя като умерена, когато активността на кръвосъсирващият фактор е между 1% и 5% от нормалната. Приблизително 50% от пациентите с хемофилия страдат от тежката форма на заболяването и се нуждаят от лечение на кръвоизливите няколко пъти месечно.

Тежката форма на хемофилия обикновено се проявява в най-ранна детска възраст - често с прохождането на детето. Съпроводена е с тежки кръвоизливи в ставите (особено в коленете и лактите). Тези кръвоизливи могат да предизвикат остра болка, водейки до трайно увреждане на ставите и инвалидизация. Кръвоизливите могат да засегнат мускулите, меките тъкани, гастроинтестиналния тракт и дори мозъка. Освен това, травми, тежки операции, отстраняване на зъб или други хирургически интервенции изискват медицинска намеса за овладяване на кървенето.
 

Хемофилия А

Приблизително 1 на всеки 5000 мъже се ражда с хемофилия А. Хемофилията се отнася към т. нар. “Х-свързани рецесивни унаследявания”, което означава, че мутиралият ген за фактор VIII (FVIII) се намира в женската (Х) хромозома. Дъщерята на мъж, болен от хемофилия ще бъде носител на гена, но няма да страда от симптоми на хемофилия. За синовете на майка, носеща гена на хемофилията, рискът да заболеят е 50%. За дъщерите на същата майка съществува 50% вероятност да бъдат носители на мутиралия ген.
 

Хемофилия В

Хемофилия В се унаследява по същия начин, както и хемофилия А, но се среща 5 пъти по-рядко. Клиничната проява е подобна на тази при хемофилия А и може да бъде разграничена от нея само чрез изследване на кръвта.
 

Пациенти с хемофилия с инхибитори

Повечето пациенти с хемофилия А и В се лекуват чрез заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването с FVIII или FIX, които или са извлечени от плазма, или са получени по рекомбинантна технология. Едно от най-тежките усложнения при лечение на хемофилията е развитието на инхибитори. Инхибиторите са антитела към FVIII или FIX, които може да се развият при пациенти с хемофилия след заместително лечение с липсващия фактор на кръвосъсирването. Честотата на хемофилия А и B, усложнени с инхибитори е приблизително 30% при пациенти с хемофилия А и от 3 до 5% при хемофилия B. Най-често тези антитела се образуват в детска възраст. Лечението на пациенти с инхибиторна хемофилия е трудно. Тази диагноза се предполага, когато пациентите не се повлияват от стандартното заместително лечение. Нивата на инхибиторите се измерват в Бетезда единици.
 

Придобита хемофилия

Придобитата хемофилия е състояние на спонтанно развитие на антитела към собствения FVIII. Заболеваемостта е един човек на милион. Причината за развитието на инхибитори обикновено е идиопатична (неизвестна), но може да се развие във връзка с бременност, автоимунно заболяване, употреба на определени лекарства или рак. При пациентите с придобита хемофилия болестта може да се прояви за пръв път с тежък спонтанен кръвоизлив, налагащ прием в болница. Тези кръвоизливи се контролират много трудно и не се повлияват от лечение с FVIII.